遗传病检测 · 脑病相关基因检测
CADASIL热点外显子检测
CADASIL热点外显子检测服务信息
本检测采用靶向二代测序技术，对NOTCH3基因的2-24号外显子区域进行高深度测序。检测覆盖与CADASIL相关的热点突变区域，特别是编码表皮生长因子样重复序列的外显子，这些区域是约90%致病突变的集中位置。检测旨在准确识别NOTCH3基因的错义突变，特别是导致半胱氨酸残基数目发生变化的点突变，这是CADASIL的典型分子特征。
¥2150参考价格
16天报告周期
CNAS/CMA实验室资质
检测方法
NGS
样本类型
外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
送样要求
采集后请立即轻柔颠倒混匀，防止凝血，并于室温（15-25℃）下保存和运输。样本应在48小时内送达实验室，避免高温、剧烈震荡及冷冻。采样时需确保使用专用EDTA抗凝管，并清晰标记样本信息。
适用人群
适用于有不明原因脑卒中、偏头痛先兆（尤其伴视觉或感觉症状）、进行性认知功能下降或情绪障碍的成年患者。特别推荐给有早发性脑小血管病（如皮质下梗死和白质脑病）影像学表现（如MRI显示颞极白质高信号）的个体。有CADASIL家族史或疑似常染色体显性遗传脑小血管病的先证者及其有风险的家庭成员，也建议进行此检测以明确诊断。
临床应用
本检测为CADASIL（伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病）提供分子诊断依据。阳性结果可明确病因，将CADASIL与其他表现相似的脑小血管病鉴别开来，对疾病预后判断和遗传咨询具有关键价值。确诊能指导临床管理，如避免使用血管收缩药物、进行风险管控并启动针对性的神经保护和支持治疗。同时，为有风险的家族成员提供症状前或携带者检测的可能，以进行早期干预和遗传风险评估。
运输要求
低温 4℃ 运输
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。